Započelo testiranje novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Roditelji se pozivaju samo u slučaju pozitivnog nalaza

U Hrvatskoj je započelo testiranje novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju, rijetku genetsku bolest. Uzorci krvi iz cijele Hrvatske šalju se poštom u KBC Zagreb, a o ostalim detaljima i važnosti ovog postupka za Dnevnik Nove TV govorio je dr. Ivan Lehman, pedijatar koji ima dosta iskustva s liječenjem SMA.

“Djeci će se u rodilištu kao i ranije uzimati uzorak krvi iz pete, nekoliko kapljica. Onda se takvi uzorci šalju u naš laboratorij, gdje će dosadašnjem probiru biti pridodana analiza na spinalnu mišićnu atrofiju”, rekao je dr. Lehman.

Važno je da se spinalna mišićna atrofija otkrije u prvih danima života, istaknuo je. “Što se ranije počne s liječenjem svih oblika spinalne mišićne atrofije, to možemo očekivati bolje rezultate liječenja. Rani početak liječenja glavni je faktor boljeg ishoda. Za najteži oblik svaki dan je bitan”, rekao je.

Na pitanje kako će roditelji dolaziti do nalaza, rekao je da će biti pozvani samo u slučaju pozitivnog nalaza. Ukoliko je negativan, neće biti obaviješteni.

“Bez screeninga značajno je kašnjenje u dijagnosticiranju bolesti, od mjesec dana pa do čak nekoliko mjeseci, što je dugo za liječenje te bolesti”, istaknuo je. Inače, na Rebru su se do sada radili probiri na još osam genetskih bolesti.

Doktore, hitno!